[an error occurred while processing this directive] | ����Ƥ���Բ�ѧ��־ 2002, 28(6) 362-364 DOI: ISSN: 2096-5540 CN: 32-1880/R | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
����Ŀ¼ | ����Ŀ¼ | ������� | ������ [��ӡ��ҳ] [�ر�] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
���� |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
�ǵ��״����Ŵ���Ƥ���� | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
������, ���� | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
�й�ҽѧ��ѧԺ���й�Э��ҽ�ƴ�ѧƤ�����о���, �Ͼ�210042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ժҪ��
�ǵ����DZ�Ƥ��ë�������γ�ϸ������Ҫ�ṹ����,��������λ��ؼ���Ⱦɫ��������������,�ʳ�Ϊ�ǵ��״ء�����������֪�Ľǵ�����ؼ���ͻ��������µĶ����Ŵ���Ƥ��������������,ּ�ڽ�ʾ��������,Ϊ��δ������Ŵ���Ƥ�����о��ṩ˼·,����Ϊ������Ϻͻ��������ṩ���ۻ����� | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
�ؼ����� �ǵ��� �ǵ��״� �Ŵ���Ƥ���� | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Abstract: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Keywords: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
�ո����� 2002-01-10 ������ ����淢������ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
������Ŀ: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ͨѶ����: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
�����: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
�ο����ף� | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
[1] Yu J, Yu DW, Checkla DM, et al. Human hair keratins. J Invest Dermatol, 1993, 101 (1 Suppl):S56-S59. [2] Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD, et al. Mutations in the rod domains of keratins 1 and 10 in epidermolytic hyperkeratosis. Science,1992, 257 (5073):1128-1130. [3] Olaisen B, Gedde-Dahl T Jr. GPT-epidermolysis bullosa simplex (EBS Ogna) linkage in man. Hum Hered, 1973, 23 (3):189-196. [4] Bonifas JM, Rothman AL, Epstein EH Jr. Epidermolysis bullosa simplex:evidence in two families for keratin gene abnormalities. Science,1991, 254(5035):1202-1205. [5] Reis A, Hennies HC, Langbein L, et al. Keratin 9 gene mutations in epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK). Nat Genet, 1994, [6] (2):174-179.6.Kimonis V, DiGiovanna J J, Yang JM, et al. A mutation in the V1 end domain of keratin 1 in non-epidermolytic palmar-plantar keratoderma.J Invest Dermatol, 1994, 103(6):764-769. [7] Shamsher MK, Navsaria HA, Stevens HP,et al. Novel mutations in keratin 16 gene underly focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (NEPPK) in two families. Hum Mol Genet, 1995, 4(10):1875-1881. [8] yon Brevern M, Hollstein MC, Risk JM, et al. Loss of heterozygosity in sporadic oesophageal tumors in the tylosis oesophageal cancer (TOC) gene region of chromosome 17q. Oncogene, 1998, 17(16):2101-2105. [9] Warren SJ, Lin MS, Giudice GJ, et al. The prevalence of antibodies against desmoglein 1 in endemic pemphigus foliaceus in Brazil. Cooperative Group on Fogo Selvagem Research. N Engl J Med, 2000, 343(1):23-30. [10] Oursler JR, Labib RS, Ariss-Abdo L,et al. Human autoantibodies against desmoplakins in paraneoplastic pemphigus. J Clin Invest,1992, 89(6):1775-1782. [11] Hart TC, Hart PS, Bowden DW,et al. Mutations of the cathepsin Cgene are responsible for Papillon-Lefevre syndrome. J Med Genet,1999, 36(12):881-887. [12] Hart TC, Hart PS, Michalec MD,et al. Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. J Med Genet, 2000, 37(2):88-94. [13] Heathcote K, Syrris P, Carter ND, et al. A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis (MIM 148350). J Med G enet, 2000, 37(1):50-51. [14] Sakuntabhai A, Ruiz-Perez V, Carter S, et al. Mutations in ATP2A2,encoding a Ca2 + pump, cause Darier disease. Nat Genet, 1999, 21(3):271-277. [15] Richard G, De Laurenzi V, Didona B, et al. Keratin 13 point mutation underlies the hereditary mucosal epithelial disorder white sponge nevus. Nat Genet, 1995, 11 (4):453-455. [16] Lamartine J, Munhoz Essenfelder G, Kibar Z, et al. Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia. Nat Genet, 2000, 26 (2):142-144. [17] Whittock NV, Coleman CM, McLean WH, et al. The gene for Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome maps to 17q21. J Invest Dermatol, 2000, 115(4):694-698. [18] Winter H, Clark RD, Tarras-Wahlberg C,et al. Monilethrix:a novel mutation (Glu402Lys) in the helix termination motif and the first causative mutation (Asn114Asp) in the helix initiation motif of the type �� hair keratin hHb6. J Invest Dermatol, 1999, 113 (2):263-266. [19] Smith FJ, Jonkman MF, van Goor H, et al. A mutation in human keratin K6b produces a phenocopy of the K17 disorder pachyonychia congenita type 2. Hum Mol Genet, 1998, 7 (7):1143-1148. [20] Rao KS, Babu KK, Gupta PD. Keratins and skin disorders. Cell Biol Int, 1996, 20(4):261-274. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
������������� | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1������,����,.UVB�Խ����γ�ϸ������ϸ�����ӵ�Ӱ��[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2007,33(4): 231- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2��������,������,������.�����Ժ��֢�о���չ[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2009,35(2): 107-109 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3�������� ������ ������ ������.KRT6A����N171S����ͻ��������������Ժ��֢һ��[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2009,35(6): 341-343 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
4��Ϳ���� ������.�����γ�ϸ���ڱ�Ӧ�ԽӴ���Ƥ����Ӧ��Ƥ���е�����[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2006,32(6): 371-371 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
5��Fuchs E, ��־ǿ����, ������У.�Ŵ���Ƥ���ǵ��ײ�[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 1994,20(2): 101-104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
6�����������, �������У.�ǵ��ס����ǵ������������м��[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 1994,20(5): 267-269 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
7��Steinert PM, �������, ����ӢУ.�ǵ����м�˿�Ľṹ�����ܺͶ���ѧ[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 1994,20(6): 355-357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
8����־ǿ����, ��������У.ϸ��������Ƥ����Ƥ����[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 1995,21(4): 200-204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
9�����־����, ����������, �º�����У.�ǵ��ķ�������ѧ�о����䵥��¡������ٴ�Ӧ��[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 1996,22(3): 146-148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
10����������, ��С������, �������У.��м���������Ƶ�һ�ֽ���[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2001,27(1): 7-9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
11�����Ŀ�, ������.��Ƥ��ϸ�����о���չ[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2003,29(4): 247-250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
12��������, ��¡��.�ǵ�������Ŵ���Ƥ����[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2004,30(6): 381-383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
13��Ϳ����, ������.�����γ�ϸ���ڱ�Ӧ�ԽӴ���Ƥ����Ӧ��Ƥ���е�����[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2006,32(6): 371-373 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
14�������, ����.�����߷����յ������γ�ϸ�������Ļ���[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2006,32(6): 374-376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
15��������, ������, ����.���������۲���άA����������о���չ[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2006,32(6): 377-379 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
16�����, ������.����ŧ�岡�ķ�������[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2007,33(5): 287-289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
17����С��, �浤.�����γ�ϸ���ĵ���ʧ�������Ƥ����[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2007,33(2): 101-103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
18������, ����.UVB�Խ����γ�ϸ������ϸ�����ӵ�Ӱ��[J]. ����Ƥ���Բ�ѧ��־, 2007,33(4): 231-233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
�������� (��ע��:��վʵ�������Ը�, �벻Ҫ������ѧ���ص�����!�������ݲ�����վ�۵�.) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Copyright 2008 by ����Ƥ���Բ�ѧ��־ |